Discapacidad intelectual – catarata – cifosis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual grave, aparición de cifosis en la infancia y aparición de cataratas en la adolescencia tardía. El síndrome se ha descrito en tres hermanos. Los dos hermanos de sexo masculino también presentaban coloboma del iris. Entre otros hallazgos clínicos se incluyen contracturas de articulaciones grandes, nariz protuberante con puente nasal ancho y labios gruesos.

Esta enfermedad está vinculada a la región pericentromérica del cromosoma 4.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual – catarata – cifosis), – última actualización: octubre 2009.


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