Discapacidad intelectual ligada al X tipo Cilliers

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y orejas grandes).

Se ha descrito en cuatro hombres pertenecientes a una misma familia.

Este síndrome se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X y se mapeó en la región Xq25-q26 del cromosoma X.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual ligada al X tipo Cilliers), – última actualización mayo 2009.


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