Discapacidad intelectual ligada al X tipo Miles-Carpenter

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas.

Se ha descrito en 4 hombres, miembros de una misma familia. Entre las manifestaciones descritas se incluyen: hipermovilidad articular, atrofia muscular distal, hipogonadismo y astrágalo vertical congénito. Las anomalías dermatoglíficas y la exotropía se han descrito en numerosos miembros de sexo femenino de una misma familia.

La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal ha sido mapeado en Xq13-q22.

 

 

 

 


Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual ligada al X tipo Miles-Carpenter), última actualización marzo 2008.


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