Discapacidad intelectual ligada al X tipo Van Esch

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Van Esch se caracteriza déficit intelectual de leve a moderado asociado con bajo peso al nacer, estatura baja, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable.

Se ha descrito en siete hombres procedentes de una familia de origen belga. Presenta una transmisión recesiva ligada al cromosoma X y fue mapeado en la región Xp22.1-p21.3 del cromosoma X.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual ligada al X tipo Van Esch), última actualización mayo 2009.


 

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