Displasia branquial – discapacidad intelectual – hernia inguinal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Lambert es un síndrome muy poco frecuente, descrito en cuatro hermanos de una familia francesa, y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, etiquetas preauriculares y atresia del meato), pies deformes, hernia inguinal, colestasis debido a la escasez de conductos biliares interlobulares, y déficit intelectual.

 

 


Fuente: Orphanet (Displasia branquial – discapacidad intelectual – hernia inguinal), última actualización julio 2017.


 

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