Hipogonadismo – prolapso de válvula mitral – discapacidad intelectual

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (hipogonadismo debido a insuficiencia gonadal primaria), prolapso de la válvula mitral, déficit intelectual leve y estatura baja.

Se ha descrito en dos hermanos.

Los niveles de la hormona de crecimiento y la respuesta en los tests de estimulación con gonadotropina también son anormales.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Hipogonadismo – prolapso de válvula mitral – discapacidad intelectual),- última actualización mayo 2009.


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