Pterygium colli – discapacidad intelectual – anomalías digitales

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante o Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por pterigión cervical, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas hacia detrás).

Se ha descrito en una mujer y su hijo, pero las manifestaciones fueron mucho menos graves en la madre. El hijo presentaba también déficit intelectual. La herencia es dominante ligada al cromosoma X dominante o autosómica dominante.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Pterygium colli – discapacidad intelectual – anomalías digitales) – última actualización febrero 2007.


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