Sialidosis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La sialidosis es una enfermedad de depósito lisosomal, perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis, con un amplio espectro clínico que se divide en dos subtipos clínicos principales: la sialidosis tipo I, forma más leve, no dismórfica de la enfermedad caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza y mioclonías, de presentación en la adolescencia y la edad adulta (segunda o tercera década de vida); y la sialidosis tipo II, forma más grave de inicio temprano, caracterizada por un fenotipo grave y progresivo tipo mucopolisacaridosis con cara tosca, visceromegalia, disostosis múltiple, y retraso del desarrollo. Las manchas maculares bilaterales rojo cereza también están presentes.

La sialidosis tipo II se ha subdividido a su vez en presentaciones congénitas/prenatales (con hidropesia fetal), infantiles y juveniles.

 


Fuente: Orphanet (Sialidosis), última actualización agosto 23 del 2017.


 

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