Síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpenning.

 

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