Síndrome de holoprosencefalia – hipocinesia – contracturas cervicales

Sínonimos: Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent

Síndrome de holoprosencefalia – secuencia de acinesia/hipocinesia fetal

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Prenatal

 

Definición de la enfermedad

 

El síndrome de holoprosencefalia-hipocinesia es una malformación extremadamente rara y letal del sistema nervioso central que ocurre durante la embriogénesis, siendo los principales rasgos de presentación prenatal la hipocinesia fetal y holoprosencefalia. Otras características incluyen microcefalia, contracturas múltiples y restricción del crecimiento intrauterino.

Se ha sugerido una herencia recesiva ligada al X.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de holoprosencefalia – hipocinesia – contracturas cervicales), última actualización septiembre del 2017.


 

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