Síndrome de paraplejía espásitica – atrofia óptica – neuropatía

Sinónimos: SPOAN

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de paraplejía espástica – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación en la infancia tardía/adolescencia temprana que conlleva discapacidades motoras graves y contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de paraplejía espásitica – atrofia óptica – neuropatía) última actualización septiembre 2017.


 

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