Síndrome similar a Robinow

Sinónimos: Síndrome de Saal-Greenstein

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autósomico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome tipo Robinow se caracteriza por la asociación de los signos clínicos presentes en el síndrome de Robinow (véase este término; baja estatura, braquimelia mesomélica, macrocefalia e hipoplasia genital), con problemas para el despegamiento o segmentación de la cámara anterior.

Se ha descrito en dos hermanas y se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

 

 

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome similar a Robinow), última actualización octubre 2006.


Share
A %d blogueros les gusta esto: