Tetraplejía espástica – retinosis pigmentaria – discapacidad intelectual

Sinónimos: Cuadriplejía espástica -retinosis pigmentaria -discapacidad intelectual

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por paraplejia espástica no progresiva, retinitis pigmentosa, y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos varones de padres consanguíneos.

 

 


Fuente: Orphanet (Tetraplejía espástica – retinosis pigmentaria – discapacidad intelectual), última actualización octubre 2017.


 

A %d blogueros les gusta esto: