Adrenomiodistrofia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia

 

Definición de la enfermedad

La adrenomiodistrofia es una enfermedad endocrina genética extremadamente rara caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, retraso psicomotor severo, megalocórnea, fallo en el medro, estreñimiento crónico y ectasia terminal de  la vejiga que puede conducir a la muerte.

No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.

 


Fuente: Orphanet (Adrenomiodistrofia), última actualización octubre 2017.


 

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