Porfirias: todo lo que debes saber sobre estos trastornos hereditarios

¿Qué es?

La porfiria es un grupo de trastornos causados ​​por anomalías en la biosíntesis del grupo hemo. La molécula hemo es un grupo bioquímico y forma parte de diversas proteínas, como la hemoglobina  de la sangre y la mioglobina del músculo entre otras. El núcleo de la molécula hemo normalmente contiene un átomo de hierro y un anillo de porfirina.

La producción del grupo hemo, como la de las porfirinas, está formada por múltiples pasos donde participan muchas enzimas. Cuando se produce un fallo en algunas de estas enzimas, se almacenan cantidades anormales de porfirinas o productos intermediarios de estas rutas que son tóxicos.

Las porfirias están provocadas por factores genéticos y ambientales. Los factores ambientales pueden influir fuertemente y desencadenar algún tipo de porfiria, entre ellos encontramos: el alcohol, el tabaco, algunas drogas, hormonas, otras enfermedades, el estrés y una mala alimentación. En cuanto a los factores genéticos, se ha observado que existen una serie de mutaciones en determinados genes que provocan la enfermedad, de los que trataremos a continuación.

¿Cómo se clasifican?

Existen varias formas de clasificar a las porfirias. Una de ellas, las clasifica dependiendo de en qué tejido predomina la deficiencia metabólica, es decir, dónde se acumulan primero los compuestos dañinos. Encontramos de dos tipos: la porfiria hepática y la eritropoyética.

Porfirias Hepáticas: el hígado funciona incorrectamente y aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de hígado.

  • Porfirias agudas
  • Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
  • Porfiria Variegata (PV)
  • Coproporfiria Hereditaria (CPH)
  • Plumboporfiria o Porfiria de Doss
  • Porfiria Cutánea Tarda (PCT)

Porfirias Eritropoyéticas: existe un nivel bajo de glóbulos rojos y aumento de tamaño del bazo.

  • Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) o Porfiria de Günther
  • Protoporfiria Eritropoyética (PPE)

También podemos clasificar las porfirias según sus causas genéticas y sus síntomas.

 

Para saber más vea: http://revistageneticamedica.com/blog/porfiria/


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