El mundo de Emma

Tiene nombre de nave espacial. O del último modelo de un coche deportivo. Es el STXBP1, o mejor, el Síndrome STXBP1. Una enfermedad rara. Y de las menos conocidas dentro de las enfermedades raras. Se calculan unos 300 casos en el mundo. De ellos no llegan a 20 diagonosticados en España. Y en Ávila tenemos a Emma. Tiene diez años y desde hace 3 años sufre, oficialmente, el Síndrome STXBP1.

Como en la mayoría de los casos de este tipo de dolencias, el peregrinaje de los padres con sus hijos por médicos es continúo hasta que alguién da con el diagnóstico y pone nombre y apellidos a lo que le pasa. “Las pruebas genéticas han ido evolucionando. A Emma le hicimos la primera con dos años y no salió nada. En abril de 2014 se le hizo otra y ya se detectó el problema en ese gen” dice Nacho Fernández, el padre de Emma.

Los primeros síntomas que tuvo la niña aparecieron con tan solo 20 días: ataques epilécticos. A partir de ahí notaron que su evolución no era la habitual para una niña de su edad. Con tratamientos además que unicamente inciden en los síntomas pero no en la enfermedad para la que, de momento, no hay cura. Síntomas como “retraso madurativo en el cerebro, deterioro cognitivo, ataxia, hiptonía o desarrollo muscularanormal además de la epilepsia” según dice su padre.

Para saber más vea: http://cadenaser.com/emisora/2017/11/09/ser_avila/1510212408_388045.html


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