Piel transgénica para curar enfermedades raras

En menos de seis semanas, el pequeño Floy, nombre ficticio de un niño alemán de siete años, perdió la piel en el 60% de su cuerpo por culpa de una rara alteración genética que no tiene tratamiento curativo, la epidermólisis bullosa. Un equipo de médicos del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr (Bochum, Alemania) ha logrado eliminar para siempre su enfermedad gracias a la fabricación en el laboratorio de epidermis transgénica que posteriormente se le trasplantó al paciente. Los resultados los publica la revista ‘Nature’.

Desde que Floy nació, sobre todo sus extremidades, costados y espalda se ‘cargaban’ de ampollas que originaban dolor sólo con el roce de las sábanas e incluso limitaba el movimiento de sus articulaciones. Hay distintos grados de afectación, pero el suyo era severo. A menudo, la cicatrización de sus heridas se complicaba con infecciones y éstas fueron las que causaron una repentina y severa pérdida de piel. “Tenía la forma más compleja, la distrófica”, apunta durante rueda de prensa uno de los autores del artículo que relata el caso, Michele De Luca. En junio de 2015 ingresó precisamente en la unidad de quemados del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr porque la enfermedad progresó aceleradamente. En sólo seis semanas perdió la piel en el 60% de su cuerpo. “Ninguna alternativa funcionaba y su vida corría peligro, así que, con el consentimiento informado de sus padres, iniciamos una terapia experimental a modo de uso compasivo”.

El trabajo se ha dividido en dos partes. La primera se desarrolló en el interior del laboratorio. Se tomó una biopsia de la piel sana del niño, concretamente de la zona inguinal izquierda, una de las pocas áreas que le quedaba libre de erosiones, junto al muslo izquierdo, glúteos, hombros, la parte superior del cuello superior y la axila izquierda. La muestra se cultivó y tras un tratamiento enzimático, se obtuvieron células epidérmicas del paciente (queratinocitos). De nuevo se cultivaron estos queratinocitos mezclados con fibroblastos para poco a poco ir reconstruyendo una lámina de epidermis. El objetivo: fabricar epidermis genéticamente modificada. Para ello, se introdujo previamente en las células epidérmicas un vector vírico que transportaba el gen sin la mutación responsable de la enfermedad del niño (LAMB3), lo que se conoce como terapia génica.

Las mutaciones en los genes LAMA3, LAMB3 o LAMC2 interfieren a una proteína llamada laminina-332, un componente de la membrana basal de la epidermis, que causa ampollas en la piel y heridas crónicas que deterioran la calidad de vida del paciente y pueden provocar cáncer de piel. En palabras de Raúl de Lucas, dermatólogo y coordinador de la unidad de epidermólisis bullosa del Hospital La Paz de Madrid (desde finales de octubre, centro de referencia en España junto al Hospital San Joan de Déu, en Barcelona), “aparte de afectar a las mucosas de la boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, párpados y córnea, la principal complicación de las formas más severas de esta enfermedad es el carcinoma epidermoide. De hecho, este tumor es la causa de muerte en el 70% de los casos más complejos”. Por todas las complicaciones asociadas, agrega este especialista, La Paz es uno de los dos centros de referencia en España, porque “podemos afrontar la enfermedad con un equipo multidisciplinar”.

Para saber más vea: https://goo.gl/okEU6E


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