Aciduria Glutárica Tipo II

También conocida como:

  • Acidemia Glutárica, Tipo II
  • FAD Deshidrogenasa, Déficit Múltiple de
  • Flavoproteina Ubiquinona Oxidoreductasa transportadora de electrones, Déficit de

Descripción:

La aciduria glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria rara.
Hay dos formas de aciduria glutárica tipo II que ocurren durante diversas etapas de la vida, ambas se consideran acidemias orgánicas (grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por exceso de ácido en la sangre y orina).

A.- La primera es la aciduria glutárica tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal, esta es una enfermedad hereditaria muy rara, caracterizada por grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina. Algunos investigadores creen que la enfermedad se debe a un defecto en la ruptura de los compuestos de acil-CoA.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Habiéndose identificado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q25).

B.- La segunda forma es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad. Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), posteriormente ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia (cabeza inusualmente grande); esta es la forma más leve de la enfermedad.

Se caracteriza por una marcada acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) metabólica en sangre y tejidos, y una hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) sin cetosis (niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetónicos en sangre).
Las grandes cantidades de ácido glutárico en la sangre y orina son debidas a la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad. La supervivencia es prolongada.
se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

*Fuente: IIER*

Asociaciones de pacientes:

Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid

Bases de datos Médicas:

Otros Sitios de interés:

SIO – Servicio de Información y Orientación

SIOP – Servicios Integrales de Orientación y Psicología


Fuente: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1031:p9&catid=67:asociaciones&Itemid=261


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