Calcinosis tumoral familiar

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocida

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Definición de la enfermedad

La calcinosis tumoral es una alteración del metabolismo fosfocálcico, principalmente en pacientes jóvenes, y caracterizada por la presencia de masas calcificadas en las regiones yuxtaarticulares (cadera, codo, tobillo y escápula) sin afectación articular. Histológicamente, las lesiones muestran necrobiosis del colágeno seguida por la formación de quistes y una respuesta con calcificación ante el cuerpo extraño. Se han descrito dos formas de calcinosis tumoral: la calcinosis tumoral normocalcémica y la calcinosis tumoral familiar.

 

 


Fuente: Orphanet (Calcinosis tumoral familiar), última actualización noviembre 2017.


 

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