Acidemia isovalérica

Sinónimos: Déficit de isovaleril CoA deshidrogenasa
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La acidemia isovalérica está causada por un déficit en la isovaleril CoA deshidrogenasa que afecta al metabolismo de la leucina.

La enfermedad es transmitida mediante herencia autosómica recesiva. La prevalencia estimada en la población general europea es de 1/100.000.

Durante los primeros días de vida, los recién nacidos pueden presentar vómitos, deshidratación, coma y movimientos anómalos. Exámenes biológicos demuestran acidosis metabólica con quetosis, hiperamonemia, neutropenia, trombopenia e hipocalcemia.

El tratamiento está basado en una restricción moderada de la ingesta de proteínas en la dieta y en la administración oral del glicina y de carnitina que aseguran la separación eficaz del isovaleril CoA.

Última actualización: Octubre 2005


Fuente: http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=399&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidemia-isovalerica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acidemia-isovalerica&title=Acidemia-isovalerica&search=Disease_Search_Simple


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