Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

con homocistinuria tipo cblC

Defecto combinado en la síntesis de

adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones.

Hasta la fecha, se han descrito más de 500 casos de cblC, por lo que es el tipo más frecuente de acidemia metilmalónica con homocistinuria.

La enfermedad generalmente se presenta con retraso del crecimiento, deterioro neurológico agudo, déficit intelectual, letargo, convulsiones, retinopatía en sal y pimienta, y signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia). Son comunes graves anomalías cerebrales, incluyendo hidrocefalia, anomalías de la sustancia blanca y atrofia cerebral, y lesiones atípicas de los ganglios basales. La aparición de la enfermedad puede ser temprana (infantil) o tardía (juvenil o edad adulta), caracterizada esta última por ataxia, demencia y psicosis.

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC está causada por mutaciones en el gen MMACHC (1p36.3) y se transmite de forma autosómica recesiva.

 

Revisores expertos:

  • Dr David ROSENBLATT
  • Dr David WATKINS

 

Última actualización: Marzo 2012

 


Fuente:www.orpha.net


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