Ceguera cortical – discapacidad intelectual – polidactilia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autósomico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por ceguera cortical, déficit intelectual y polidactilia. Hasta el momento se han registrado sólo tres casos: una niña de 14 meses de edad y sus dos hermanos, los cuales murieron durante el periodo neonatal. Los niños también presentaban frente prominente, nariz corta, surco nasolabial largo, y microrretrognacia. La polidactilia fue postaxial (de tipo B en las manos y de tipo A en los pies). La forma de herencia de este síndrome es, probablemente, autosómica recesiva. Se debe informar a los padres del riesgo de recurrencia del 25 % en cada embarazo. Sólo la polidactilia se puede diagnosticar antes del nacimiento y llevar al diagnóstico tras el nacimiento de un bebé afectado.

 

 


Fuente: Orphanet (Ceguera cortical – discapacidad intelectual – polidactilia- última actualización marzo 2006.


 

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