Enfermedad de Huntington

hungtingtonLa enfermedad de Huntington es un trastorno por el que las neuronas, en ciertas partes del cerebro, se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos y está causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN se repita muchas más veces de las debidas. Se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington lo hace de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden incluir:

  • Comportamientos antisociales
  • Alucinaciones
  • Irritabilidad
  • Malhumor
  • Inquietud o impaciencia
  • Paranoia
  • Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

  • Movimientos faciales, incluso muecas
  • Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
  • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
  • Movimientos lentos e incontrolables
  • Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluso:

  • Desorientación o confusión
  • Pérdida de la capacidad de discernimiento
  • Pérdida de la memoria
  • Cambios de personalidad
  • Cambios en el lenguaje

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

  • Ansiedad, estrés y tensión
  • Dificultad para deglutir
  • Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

    • Rigidez
    • Movimientos lentos
    • Temblor

 

Artículos relacionados:  enfermedad de huntington, neuronas, defecto genético

 

El tema de esta ocasión se transmitió originalmente el 27 de octubre de 2016 en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).

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Vicente Castillo

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