Síndrome de Richards-Rundle

Sinónimos: Cetoaciduria – discapacidad intelectual – ataxia – sordera

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autósomico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Definición de la enfermedad

El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida auditiva neurosensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico asociado con otras manifestaciones neurológicas como atrofia muscular periférica, nistagmo, discapacidad intelectual o demencia y cetoaciduria.

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Richards-Rundle), última actualización diciembre 2017.


 

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