Familias luchan casi solas contra las enfermedades poco comunes

En Cochabamba existen más de 40 niños con síntomas de enfermedades raras o poco comunes. Sus familias atraviesan por un calvario para encontrar un diagnóstico acertado primero en el sistema público de salud.

Muchas veces, las señales que indican que un niño padece una enfermedad poco común son confundidas con otros padecimientos y reciben diagnósticos errados por falta de medios para tener un buen examen.

Entre las enfermedades raras y severas se encuentran las neurológicas. En Cochabamba se tienen registrados siete casos de adrenoleucodistrofia o ALD, una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma X que afecta el sistema nervioso y puede provocar atrofia.

No existen datos certeros de la cantidad de casos existentes en Bolivia, pero por el crecimiento de la población se presume que hay más de 700 pacientes dispersos, sobre todo en el área rural.

Fundación Qhana Uj

Qhana es un joven de 24 años que se encuentra en estado vegetativo desde hace 14 años. Los primeros síntomas de la enfermedad comenzaron cuando tenía ocho años y se agudizaron por falta de un diagnóstico adecuado.

“Primero presentó complicaciones renales, jamás nos advirtieron que ése era el primer síntoma de adrenoleucodistrofia”, contó su madre, Irma Martínez.

En 2005, la familia de Qhana tuvo que salir a la luz pública para hacer conocer su historia y conseguir recursos para acceder a un diagnóstico preciso. “Lamentablemente, nos enteramos demasiado tarde de la enfermedad”, comentó su madre.

 

Para saber más vea:  https://goo.gl/jYm23g


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