La hemofilia B es una enfermedad hereditaria causada por la incapacidad del organismo de producir una proteína que, denominada ‘factor IX’, juega un papel fundamental en la coagulación de la sangre. En consecuencia, las heridas de los afectados –uno de cada 30.000 varones– sangran durante más tiempo, pudiendo llegarse a producir hemorragias tanto externas como internas. Y es que el roce de las articulaciones es suficiente para romper los capilares sanguíneos y provocar un episodio de sangrado. La buena noticia es que ya hay disponibles fármacos muy eficaces para contrarrestar este déficit de la coagulación. Unos tratamientos que, sin embargo, no son capaces de curar la enfermedad, lo que requeriría corregir de raíz la deficiencia genética que impide la síntesis normal del factor IX. Y ahora, investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (EE.UU.) parecen haber encontrado la manera de lograrlo.
Concretamente, el estudio, publicado en la revista «The New England Journal of Medicine», muestra cómo la administración de una única dosis de una nueva terapia génica es suficiente para que los adultos con hemofilia B puedan sintetizar por sí mismos, y de una forma totalmente segura, el factor IX de la coagulación. En consecuencia, ninguno de los pacientes tratados tuvo que volver a requerir el habitual tratamiento profiláctico para la enfermedad.
Como explica Lindsey A. George, directora de la investigación, «el tratamiento ideal para los pacientes con hemofilia vendría constituido por una terapia capaz de prevenir las hemorragias con una única administración y sin necesidad de ninguna otra intervención médica. Y en este contexto, los 10 pacientes tratados en nuestro estudio experimentaron un beneficio clínico sostenido tras una única infusión y de forma muy segura».
Factor ‘made in Italy’
En el estudio, los autores utilizaron el denominado ‘factor IX-Padua’, un factor de coagulación descubierto en el año 2009 y producido de forma totalmente natural por los miembros de una familia de la ciudad italiana de Padua. ¿Y qué ventajas ofrece este factor? Pues, simple y llanamente, presenta una capacidad de coagulación hasta 10 veces superior al del factor IX ‘normal’. Así, el objetivo de la nueva terapia fue ‘introducir’ el gen que codifica este ‘factor IX-Padua’ en los pacientes con hemofilia B para que pudieran sintetizarlo por sí mismos.
Los autores emplearon como vector un virus adeno-asociado (AAV), muy similar al que ocasiona los resfriados, y lo manipularon para que, por una parte, no provocara ninguna enfermedad y, por otra, portara el gen responsable de la expresión del ‘factor IX-Padua’. ¿Y funcionó? Pues sí, y muy bien.
Para saber más vea: https://goo.gl/Tx4KmJ
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