Acidemia metilmalónica sin homocistinuria

Sinónimos: Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
Aciduria metilmalónica
Aciduria metilmalónica sin homocistinuria

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

  • Autosómico recesivo
  • Autosómico dominate
  • Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometabólicas resultantes de una disminución de la función de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa.

La prevalencia de la acidemia metilmalónica ha sido estimada en 1/48.000 – 1/61.000 en Norteamérica, y en 1/26.000 en China (estos valores pueden incluir pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria; consulte este término).

Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. Las consecuencias a largo plazo del trastorno incluyen daño neurológico debido a un síndrome metabólico que afecta al tronco del encéfalo, y finalmente insuficiencia renal terminal. La enfermedad puede o bien responder o bien ser resistente al tratamiento con vitamina B12 (acidemia metilmalónica sensible o resistente a vitamina B12; consulte estos términos). Los pacientes con mut0 o cblB tienden a estar más gravemente afectados que los pacientes con cblA, cblDv2 o mut-.

La acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 está causada por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) resultado de alteraciones genéticas en el metabolismo de la cobalamina (cblA, cblB o cblD variante 2 [cblDv2]). La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 está causada por un déficit completo (mut0) o parcial (mut-) en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa mutasa. La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblDv2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0 y mut- por mutaciones en el gen MUT (6p21); todas se transmiten siguiendo un patrón autosómico recesivo. El trastorno descrito en el pasado como cblH se clasifica en la actualidad como cblDv2.

Revisores expertos:

  • Dr David ROSENBLATT
  • Dr David WATKINS

 

Última actualización: Marzo 2012


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20854&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidemia-metilmal-nica-sin-homocistinuria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acidemia-metilmal-nica–Acidemia-metilmal-nica-sin-homocistinuria-&title=Acidemia-metilmal-nica–Acidemia-metilmal-nica-sin-homocistinuria-&search=Disease_Search_Simple


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