El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 27 de abril de 2017, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha celebrado la IV edición del proyecto UnivEERRsidad Complutense, dedicado al Síndrome de Dravet. La doctora Onintza Sagredo Ezquioga, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense; el doctor Julián Lara Herguedas, de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Puerta de Hierro; y Cristina Alonso Gómez, investigadora; han participado en el programa.
El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, por lo demás, sanos. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20.000 y 1 de 40.000. El SD es más frecuente en varones que en mujeres (en una proporción de 2:1). La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. Los ataques se producen cada 1 o 2 meses y, generalmente, al principio van asociados a fiebre. Con frecuencia sufren un estado de mal epiléptico hemiclónico o generalizado. Durante el segundo y el tercer año de vida aparecen otros tipos de ataques (generalmente mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales complejas), cuya duración disminuye pero su frecuencia aumenta. Pueden desencadenarlos el cierre de los ojos o la estimulación con luz intermitente (IPS). El curso de la enfermedad se caracteriza por enlentecimiento del desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta y ataxia. También se ha observado fotosensibilidad. Al menos el 25 % de los pacientes con síndrome de Dravet tienen historia familiar de convulsiones febriles o epilepsia.

 

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El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).