Un estudio reciente muestra el beneficio clínico del enriquecimiento ambiental en el síndrome de Rett

Los resultados de un estudio recientemente publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases informan que las intervenciones conductuales, como el enriquecimiento ambiental, pueden reducir el déficit funcional experimentado por los pacientes con síndrome de Rett.

El estudio, dirigido por Jenny Downs del Telethon Kids Institute en la Universidad de Western Australia, concluyó que el enriquecimiento ambiental puede contribuir a la base de evidencia para el manejo del tratamiento y una mayor comprensión de los mecanismos epigenéticos. Debido a los efectos para el apoyo de las sinapsis y el funcionamiento mejorado, el enriquecimiento ambiental sirve como un ayudante importante en la evaluación de nuevas terapias farmacológicas que utilizan vías BDNF.

El síndrome de Rett es un raro desorden genético, no hereditario, que ocurre casi exclusivamente en niñas y puede ocasionar daños físicos y cognitivos que amenazan la vida. Es el resultado de mutaciones que ocurren espontáneamente a lo largo del gen MECP2, y la mayoría de los síntomas observados en pacientes probablemente estén relacionados con el lugar donde ocurre la mutación. Uno de los efectos de la función deteriorada de MECP2 es la producción reducida de Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro (BDNF), una proteína requerida para el desarrollo neuronal normal.

Los síntomas típicos que experimentan los pacientes con síndrome de Rett a menudo incluyen una regresión de las habilidades aprendidas previamente. A medida que la enfermedad progresa, los movimientos y el habla intencionados de la mano se deterioran y comienzan a aparecer otros síntomas físicos y cognitivos. Los síntomas varían de paciente a paciente, pero con mayor frecuencia incluyen retraso del crecimiento, convulsiones, conductas de tipo autista y dificultades para tragar y respirar.

Los síntomas se pueden aliviar con la ayuda de medicamentos, terapias físicas y del habla y apoyo nutricional, sin embargo, si bien estos remedios mejoran la calidad de vida del paciente, no disminuyen la velocidad ni detienen la progresión de la enfermedad.

El estudio, que inscribió a un grupo genéticamente variable de 12 niñas con una mutación MECP2 y menores de 6 años, investigó los efectos del enriquecimiento ambiental en las habilidades motoras gruesas y los niveles de BDNF en la sangre en niñas con síndrome de Rett. El período de referencia fue de 1, 2 o 3 meses, determinado aleatoriamente y, posteriormente, el período de intervención fue de 6 meses. La intervención proporcionó un entorno sensorio-motor rico e incluyó múltiples actividades apoyadas, centradas especialmente en el equilibrio y la marcha, seleccionadas para alcanzar objetivos individuales en el desarrollo de habilidades motoras y resistencia y aumentar la producción de BDNF.

El resultado primario del estudio fue la habilidad motora gruesa medida mediante la Escala gruesa de motor de síndrome de Rett, que consta de 15 elementos para sentarse, pararse, caminar y actividades de transición calificados de acuerdo con el nivel de asistencia observado y utilizando una escala de 0 a 3 con 3 representando una mejor función. Los resultados secundarios incluyeron los niveles en sangre de la proteína BDNF, el crecimiento, la calidad del sueño y el comportamiento.

Para las 10 niñas en el estudio con datos BDNF posteriores a la intervención, hubo un aumento de 10,3 puntos en la puntuación del RSGMS después de 6 meses de tratamiento ajustando los efectos de la edad a la regresión, la edad actual y los niveles de BDNF. En comparación con la línea de base, los niveles de BDNF aumentaron en 321,4 ng / ml después de 6 meses de tratamiento. Los niveles de BDNF aumentaron 39.0 ng / ml adicionales por cada año adicional en edad, ajustando por edad en la regresión y la puntuación RSGMS.

Después de revisar los resultados de los datos, se concluyó que el aprendizaje motor y el ejercicio con experiencias sociales, cognitivas y otras experiencias sensoriales enriquecidas tuvieron efectos constructivos sobre el funcionamiento motor en pacientes con síndrome de Rett. Se estableció que los niños con una edad posterior a la regresión ganaron un poco más de habilidad motora gruesa durante el período de tratamiento.

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