Miocardiopatía dilatada con ataxia

Sinónimos: Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5
MGA5
Síndrome DCMA

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La miocardiopatía dilatada con ataxia (DCMA) se caracteriza por una miocardiopatía dilatada (DCM) grave de aparición temprana (antes de los tres años de edad), con trastornos de la conducción (síndrome de QT largo), ataxia cerebelosa no progresiva, disgenesia testicular y aciduria 3-metilglutacónica.

Hasta la fecha, todos los casos de DCMA descritos han afectado a individuos de la población Dariusleut Hutterite, una población endogámica de la región de las Grandes Llanuras de Canadá y del norte de los Estados Unidos.

La falta de crecimiento prenatal o postnatal, el retraso motor significativo (debido al síndrome cerebeloso con ataxia) y los genitales masculinos anómalos (que van desde la criptorquidia aislada a la hipospadias perineal grave) son signos clínicos muy frecuentes. Otras características adicionales incluyen la atrofia óptica, un leve aumento de las enzimas hepáticas con esteatosis hepática microvesicular, una anemia microcítica normocrómica y un déficit intelectual no progresivo de leve a límite.

La DCMA es una enfermedad autosómica recesiva causada por la mutación del gen DNAJC19, (que codifica para la proteína DNAJC19, localizada en las mitocondrias de los miocitos cardiacos).

El síndrome de DCMA comparte algunas características clínicas con el síndrome de Barth ligado al cromosoma X y con las otras acidurias 3-metilglutacónicas (tipos I, III y IV; véanse estos términos).

En un estudio clínico de 18 pacientes con DCMA, más del 70 % murieron por insuficiencia cardíaca progresiva o muerte cardíaca súbita. En algunos pacientes se ha descrito una mejoría o la resolución completa de la DCM con el tratamiento médico estándar.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10892&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MGA5&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miocardiopat-a-dilatada-con-ataxia&title=Miocardiopat-a-dilatada-con-ataxia&search=Disease_Search_Simple


 

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