Tetrasomía X

Sinónimos: 48,XXXX
Tetra X
X cuádruple

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad inicio o aparición: Neonatal/ infancia

 

Resumen:

La tetrasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48,XXXX en lugar de 46,XX).

La prevalencia es desconocida pero, hasta el momento, sólo aparecen descritos en la literatura aproximadamente unos 40 casos. La tetrasomía X se asocia con: retraso del habla, dificultades en el aprendizaje, retraso del desarrollo y dismorfia facial. Aunque la gravedad de la enfermedad es variable, las dificultades en el aprendizaje y el retraso del desarrollo son, generalmente, de leves a moderados.

Los signos faciales que habitualmente se asocian incluyen: hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicantus y puente nasal plano. Otras anomalías pueden ser: anomalías dentales, hipotonía y laxitud de las articulaciones, sinostosis radiocubital, defectos cardíacos, displasia de cadera y disfunción ovárica.

Se ha descrito también un aumento de la susceptibilidad a las infecciones durante la infancia. Se piensa que, por lo general, la tetrasomía X aparece como consecuencia de una sucesiva no disyunción materna durante la meiosis.

 

Revisores expertos:

  • Dr N AYARI
  • Dr A BERGE
  • Dr Susan HOWELL
  • Dr Nicole TARTAGLIA

 

Última actualización: Enero 2010

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=390&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=48-XXXX&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Tetrasom-a-X–48-XXXX-&title=Tetrasom-a-X–48-XXXX-&search=Disease_Search_Simple


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