“Quiero que otros enfermos tengan las oportunidades que yo no tuve”

A los seis años lo decidió: quería ser médica para curar la enfermedad que padecía. Un “pensamiento un poco infantil”, dice, pero que más tarde le hizo decantarse de forma vocacional por la Medicina y, en concreto, por la Glucogenosis, una dolencia que afecta a 1 de cada 100.000 personas. Nació con todos los síntomas. No crecía, tenía la barriga muy distendida, diarreas continuas, no caminaba y estaba “como una bola” por la cantidad de hidratos de carbono que ingería.

Pasó por quince médicos, tanto públicos como privados, hasta que en el Hospital Vall d’Hebron, donde actualmente realiza su residencia, la diagnosticaron. En el último año de carrera, a punto de entrar a quirófano por unos tumores benignos en el hígado, conoció al doctor Weinstein, quien le impuso un tratamiento de maicena para evitar la operación. Desde entonces, realiza rotaciones externas junto a él en Estados Unidos, donde desarrolla el Programa de Glucogenosis, dolencia en la que quiere especializarse para ayudar a los más de sesenta pacientes que atiende de manera indirecta (y gratuita) de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis ante el desconocimiento de los profesionales sanitarios y la obsolescencia de sus tratamientos.

Parece que las personas que sufren enfermedades raras están dejadas a su suerte.

Con el tratamiento que los pacientes llevamos actualmente, con seguimiento médico cada seis meses, no ayuda en nada. Deberían estar contactando cada mes como máximo. La única forma de ver las descompensaciones de los pacientes es cuando ya van al hospital porque tienen hipoglucemias bestiales. Si los ven, los ven de urgencias. Y eso no puede ser. Aunque también es cierto que la Sanidad pública no está para esto, quiero decir, no es que no esté, es que no le van a permitir a los pediatras o a los médicos que cada mes o dos haya revisiones. Y aparte, en algunos hospitales lo llevan en digestivo, otros en medicina interna y otros nadie.

¿Cómo son sus estancias en Estados Unidos con el doctor Weinstein?

Ya he ido cuatro veces. Hago estancias de un mes o mes y medio y empecé a hacerlas porque muchos pacientes comenzaron a contactar conmigo a través de la asociación. Yo necesitaba aprender mucho más porque quería ayudar a esta gente. Y les ayudo como puedo, en ocasiones me tengo que pelear con sus médicos porque todavía siguen con tratamientos obsoletos e indicaciones de hace veinte años. Me da mucha rabia que a mí en su momento no me pudieran llevar bien y ahora tengo que estar sufriendo las consecuencias. He tenido tumores, crisis de gota, osteoporosis, anemia? un montón de cosas que por dentro hacen que esté bastante fastidiada, aunque a nivel exterior parezca que estoy bien. Muchas veces tengo que estar de baja porque me tienen que hacer alguna intervención o alguna cosa.

Los avances son lentos comparados con otras enfermedades.

Son muy lentos. De hecho, a nivel mundial solo está de experto este médico, Weinstein. Hay otro que fue su pupilo y está empezando, el doctor Terry Derks en Holanda, pero nadie más.

¿Cuánto tiempo se dedica al estudio de la Glucogenosis durante la carrera?

Máximo 15 minutos para los once o doce tipos que hay (ahora ha aparecido uno nuevo).

¿Y a las enfermedades raras en general?

Te las explican en plan: “Bueno, a ver si encuentras una”. Te hablan de las más frecuentes y de las más fáciles de recordar con características concretas. Te las estudias de memoria y luego se te olvidan.

De ahí el desconocimiento generalizado…

Sí, hay mucho desconocimiento y por eso también reclamamos mayor investigación. Falta mucha involucración institucional.

¿También sufrís rechazo social?

Somos un poco raritos, es raro que tengas que tomar unos polvos blancos cada X horas, pero a nivel físico no se nota tanto y si es cuestión de lograr la implicación y financiación por parte de fundaciones y entidades, parece que se necesita que se vea mucho. Como exterioremente nos ven bien, no les dan tanta importancia. Quienes padecen glucogenosis tipo II, también llamada de Pompe, van con silla de ruedas, respirador etcétera, y en este caso hay una empresa farmacéutica que invierte miles de euros en tratamientos.

¿Los demás tipos están olvidados por las empresas farmacéuticas?

Depende mucho. Pero como encuentren un tratamiento que puedan financiar y con el que puedan sacarle los cuartos a los hospitales, lo harán. De hecho, luego son las propias empresas farmacéuticas las que organizan los congresos. Una vez, una farmacéutica me llegó a decir que si prescribía más de un determinado producto, me llevaban a un determinado congreso. Hay un negocio por detrás. Lo nuestro es maicena que compras en el supermercado y nadie se va a interesar por ello.

¿Cuánto tarda el diagnóstico?

El diagnóstico suele ser rápido, en torno a un año. La sospecha igual la hacen en seis meses pero el diagnóstico confirmado con la prueba genética puede tardar unos años, pero depende del tipo. Y hay que tener en cuenta que todo se agrava a medida que se hacen mayores. Quiero que tengan las oportunidades que ni yo ni mucha gente de mi edad tuvo, la generación del jorobado de Notre Dame que yo llamo, estamos como tarados.

¿Cuál es la esperanza de vida de los pacientes?

Se desconoce. O han fallecido o han sido transplantados del hígado, pero es una enfermedad con un tratamiento tan reciente, que no se acaba de saber qué esperanza de vida tiene. No hay gente tan mayor y si hay, es porque tienen mutaciones muy flojas, muy leves, que han hecho que aguanten hasta esa edad sin un correcto tratamiento. La Sanidad está tan repartida en tantos especialistas que al final no se mira en su conjunto sino en la parte o el órgano que les corresponde a cada uno. Es complicado.

¿Qué impacto económico tiene para un enfermo la tenencia de esta enfermedad?

No puedes comer pan, ni tomar nada con azúcar y la comida es casi toda proteica. Y todo lo que es “sin”, significa “más” a nivel económico. Yo todavía vivo con mis padres, no me he podido independizar con mi pareja. Mi padre dice que solo en mí gastan 600 o 700 euros entre una cosa y otra al mes. Yo creo que exageran, pero eso sí, los 500 euros no te los quita nadie. A no ser que todo el día estés comiendo pollo, si quieres llevar una dieta mínimamente variada, es costoso.

¿Entonces, cuál es la demanda principal?

Igual que hay centros de especialidad del alzheimer, por ejemplo, tendrían que crear una especie de centro o grupo de investigación así para la glucogenosis y para el resto de enfermedades. Es necesario y es lo que ahora estamos intentando crear. A mí no me importa asesorar a los pacientes de la asociación pero cada vez viene más gente y yo llevo mi trabajo más mis guardias, mi vida y mi enfermedad. Llega un momento en el que no doy abasto. Tener alguna pequeña ayuda para poder registrar la información de todos los pacientes sería fundamental porque eso me lleva horas. Igual antes eran 10 casos y me los sabía todos, ahora son más de 60. Y hago de nutricionista, de psicóloga, de médica y de secretaria tratando de hacer informes. Y en estos momentos me veo con el agua al cuello. El doctor Weinstein, por ejemplo, tiene un equipo con una recepcionista, dos secretarias, una chica que se encarga del área de investigación, tres enfermeras de planta y una dedicada exclusivamente a resolver las cuestiones de los pacientes que llaman por teléfono, tanto de día como de noche.

 

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Vicente Castillo

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