Aciduria D-glicérica

Sinónimos: Acidemia D-glicérica
Déficit de D-glicerato quinasa

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La aciduria D-glicérica es un trastorno metabólico caracterizado por una excreción de ácido D-glicérico. Se ha descrito en diversos pacientes.

Los signos clínicos incluyen un deterioro neurológico progresivo, hipotonía, ataques, problemas en el desarrollo y acidosis metabólica. Algunos pacientes presentaban hiperglicinemia secundaria a la acidemia orgánica. Sin embargo, algunos de los pacientes eran asintomáticos.

La acidura D-glicérica está provocada por una deficiencia de D-glicerato quinasa. El gen GLYCTK se ha localizado en 3p21.

 
Última actualización: Junio 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3360&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidemia-D-glicerica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-D-glicerica–Acidemia-D-glicerica-&title=Aciduria-D-glicerica–Acidemia-D-glicerica-&search=Disease_Search_Simple


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