Una niña de Colorado está recibiendo un tratamiento experimental por su enfermedad de Batten

Según un artículo de Times-Call Regional News, una niña de siete años llamada Mila Makovec acaba de comenzar un tratamiento experimental para la enfermedad de Batten. Originaria del condado de Boulder, Colorado, viajó a Boston para recibir tratamiento.

La enfermedad de Batten es una rara enfermedad del sistema nervioso que comúnmente comienza durante la infancia. Hay varias variantes diferentes, pero el tipo de Mila es causado por mutaciones del gen CLN7 o MFSD8. La mutación causa la acumulación de lipopigmentos en el cuerpo, que mata las células nerviosas. Los síntomas comienzan entre los dos y los diez años de edad. Los primeros síntomas incluyen convulsiones y / o problemas con la visión. Cambios en la personalidad y el comportamiento pueden ser evidentes, así como lento aprendizaje o regresión, mala coordinación, mala circulación en las extremidades, curvatura de la columna vertebral, pérdida de grasa y masa muscular y pérdida progresiva del habla, movimiento y capacidad mental.
La enfermedad no tiene cura y es finalmente fatal. Para obtener más información sobre la enfermedad de Batten, haga clic aquí. Es poco probable que Mila sobreviva en su adolescencia, y ya ha perdido su capacidad de ver, hablar y moverse de forma independiente. Después de su diagnóstico en 2016, sus padres, Julia Vitarello y Alek Makovec, comenzaron Mila’s Foundation para detener a Batten para recaudar fondos y ayudar a encontrar una cura para la enfermedad de Batten. Hasta ahora, la organización ha comenzado y ha comenzado a financiar un ensayo clínico para probar un nuevo tratamiento de terapia genética para la enfermedad. Si bien este ensayo aún continúa, también se enteró del nuevo tratamiento experimental y la fundación recaudó $ 750,000 para ayudar a que el tratamiento se realice. Ella comenzó el tratamiento el 31 de enero.El tratamiento experimental será una gran apuesta para la familia Makovec. Vitarello dice que no puede divulgar información sobre el tratamiento a los medios según un acuerdo con los proveedores. Desafortunadamente, su efecto en Mila también es un completo misterio. Dado que casi no ha habido pruebas previas, hay muchos resultados posibles.

Mientras Mila comienza el nuevo tratamiento, lo único que la familia puede hacer ahora es esperar en Boston para ver qué pasa. No tienen forma de saber si el tratamiento tendrá un efecto positivo en su enfermedad, pero sin otras opciones disponibles y la vida de Mila en peligro, los Makovecs no tienen a dónde ir. Aunque el resultado es incierto, la familia está agradecida de tener una nueva esperanza.

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