Aciduria urocánica

Sinónimos: Encefalopatía por déficit de urocanasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocánica y otras manifestaciones que incluyen déficit intelectual y ataxia intermitente en los 4 casos descritos hasta la fecha.

 
Última actualización: Febrero 2012

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18685&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-uroc-nica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-uroc-nica&title=Aciduria-uroc-nica&search=Disease_Search_Simple


 

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