Acondroplasia

Sinónimos:  –

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La acondroplasia es la forma más frecuente de condrodisplasia, con una prevalencia de un recién nacido por cada 15,000. Este tipo de enanismo se caracteriza por extremidades cortas, hiperlordosis, manos pequeñas, y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar.

El problema de estatura es relativamente importante (la talla adulta es aproximadamente de 130 cm +/- 10 cm).

Las deformaciones del esqueleto son moderadas e incluyen hiperlordosis y rodillas en varo. Pueden aparecer complicaciones neurológicas debido a la estrechez del canal vertebral. El desarrollo mental es normal. El diagnóstico se basa en los resultados radiológicos.

La enfermedad es autosómica dominante, aunque alrededor del 90% de los pacientes afectados son hijos de padres no-afectos. Estos casos se deben a nuevas mutaciones, por ejemplo `accidentes’ genéticos en el gen FGFR que codifica un receptor fibroblástico de la hormona del crecimiento que se expresa en el cartílago provisional. La mutación implica a un solo gen, y puede ser detectada por medio del análisis molecular.

Está disponible el diagnóstico prenatal. El tratamiento ortopédico es la única terapia posible hoy en día.

 

Revisores expertos:

  • Dr Martine LE MERRER

 

Última actualización: Abril 2004

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acondroplasia&title=Acondroplasia&search=Disease_Search_Simple


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