Síndrome de Goodman

Sinónimos: ACPS 4
Acrocefalopolisindactilia tipo 4
Polisindactilia acrocéfala tipo 4

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome de Goodman es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por malformaciones marcadas en la cabeza y en la cara (fundamentalmente acrocefalia), anomalías en las manos y en los pies (polidactilia, sindactilia, clinodactilia, desviación cubital), y cardiopatía congénita.El síndrome se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

El síndrome de Goodman podría ser una variante del síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia de tipo II).

 

Revisores expertos:

  • Dr Martine LE MERRER

 

Última actualización: Octubre 2005

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10880&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acrocefalopolisindactilia-tipo-4&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Goodman–Acrocefalopolisindactilia-tipo-4-&title=S-ndrome-de-Goodman–Acrocefalopolisindactilia-tipo-4-&search=Disease_Search_Simple


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