Discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera

Sinónimos: MRXSH

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Definición enfermedad

La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en los hitos motores y del lenguaje, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y ”drop attacks”, y discapacidad intelectual de leve a moderada. Otras manifestaciones menos comunes incluyen escoliosis, ataxia (que produce una alteración progresiva de la marcha) y pie plano-valgo bilateral. La apariencia física es normal, sin características dismórficas descritas.

 


Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera), última actualización marzo 2018.


 

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