Discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Definición de la enfermedad

La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual (con trastornos graves del habla), una apariencia mixedematosa, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cabeza grande, sinofris, crestas supraorbitales prominentes, ojos almendrados y hundidos, orejas grandes, boca amplia con el labio inferior evertido y comisuras labiales inclinadas hacia abajo), línea posterior de implantación del cabello baja, cuello corto y ancho, marcado hirsutismo generalizado y remolinos capilares anómalos, cambios cutáneos (p.ej. piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y crisis.

 


Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento), última actualización marzo 2018.


 

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