Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal

Sinónimos: Distrofia muscular de cinturas con enfermedad ósea de Paget

Esclerosis lateral amiotrófica pagetoide

IBMPFD

Síndrome neuroesquelético pagetoide

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autósomico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Definición de la enfermedad

La miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal (IBMPFD) es un trastorno genético multisistémico degenerativo caracterizado por un inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y distal (clínicamente similar a la distrofia muscular de cinturas; consulte este término); enfermedad ósea de Paget de inicio temprano, manifestándose con dolor de huesos, deformaciones y agrandamiento de los huesos largos; y demencia frontotemporal prematura, manifestándose primero con disnomia, discalculia y alteración en la comprensión seguidas de afasia progresiva, alexia y agrafia. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad muscular comienza a afectar a las otras extremidades y músculos respiratorios, derivando finalmente en fallo respiratorio o cardíaco.

 


Fuente: Orphanet (Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal), última actualización marzo 2018.


 

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