Discromatosis simétrica hereditaria

Sinónimos:  Acropigmentación de Doh

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

  • Autosómico dominate
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

La acropigmentación de Dohi es una genodermatosis caracterizada por la presencia de máculas hiper- e hipopigmentadas, localizadas principalmente en las extremidades y miembros.

Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen generalmente durante la niñez temprana. Se ha identificado una mutación en el gen de doble cadena ARN específico de la adenosin-deaminasa (DSRAD).

La transmisión es autosómica dominante.
Última actualización: Junio 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8626&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acropigmentaci-n-de-Doh&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Discromatosis-simetrica-hereditaria–Acropigmentaci-n-de-Dohi-&title=Discromatosis-simetrica-hereditaria–Acropigmentaci-n-de-Dohi-&search=Disease_Search_Simple


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