Síndrome acrocalloso

Sinónimos: ACS

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infancia

 

Resumen:

El síndrome acrocalloso (ACS) es un síndrome polimalformativo caracterizado por agenesia del cuerpo calloso (CC), anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y déficit intelectual.

Se desconoce la prevalencia pero se han publicado menos de 50 casos de ACS desde la primera descripción en 1979.

En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con narinas antevertidas y puente nasal amplio. Se han observado casos de anencefalia así como, en otros niños afectados, un hueso extra dentro de la fontanela anterior, defecto en el hueso calvario o una malformación de Dandy-Walker (consulta este término). La hipoplasia o agenesia de CC es el principal rasgo distintivo del ACS. Puede estar asociado a quistes aracnoideos en alrededor de un tercio de los casos y con otra serie de anomalías cerebrales (hipoplasia de bulbo raquídeo, de puente de Varolio o de lóbulo temporal, micropoligiria e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso). Las anomalías distales de las extremidades incluyen polidactilia preaxial o postaxial, o polisindactilia en pies y/o manos. Una gran mayoría de pacientes con ACS presentan déficit intelectual, grave en un 80% de casos, y un retraso psicomotor importante. Ocasionalmente, se han descrito malformaciones adicionales como: surco nasolabial/labio superior cortos, paladar alto y arqueado, labio leporino/paladar hendido, defectos cardiacos, hipospadias y hernias inguinales y umbilicales.

Las mutaciones responsables del ACS se producen en los genes de la kinesina KIF7 (15q26.1) y del activador transcripcional GLI3 (7p14.1). Ambos genes están implicados en la vía ciliar Sonic Hedgehog y lo más probable es que sus mutaciones alteren el desarrollo temprano de las estructuras de la línea media durante la embriogénesis.

El diagnóstico se basa en el examen físico y, dada la alta variabilidad de fenotipos, se han establecido unos criterios mínimos de consenso, siendo necesarios 3 de los 4 siguientes criterios para sospechar un diagnóstico de ACS: (1) ausencia parcial o total del CC, (2) anomalías craneofaciales menores, (3) retraso psicomotor entre moderado y grave con hipotonía y (4) polidactlia.

El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de cefalopolisindactilia de Greig, orofacialdigital I y II, Meckel-Gruber, Smith-Lemli-Opitz, Rubinstein-Taybi, cerebrooculofacioesquelético, Aicardi, Neu-Laxova, pseudotrisomía 13, Toriello-Carey, otopalatodigital II y Da Silva (consulte estos términos).

El diagnóstico prenatal se basa en una ecografía de la semana 20 de embarazo e imágenes de resonancia magnética (RM) del feto.

El ACS es una enfermedad autosómica recesiva. Existe por lo tanto un 25% de riesgo de recurrencia en un embarazo posterior. Si se identifica la mutación responsable en un hermano afectado, puede ofrecerse el diagnóstico genético molecular tras la obtención de vellosidades coriales.

Puede considerarse una intervención quirúrgica para la polidactilia.

El pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones y de la hipotonía, y de la aparición de convulsiones.

 

Revisores expertos:

  • Pr Jean-Pierre FRYNS

 

Última actualización: Noviembre 2011

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=405&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ACS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-acrocalloso–ACS-&title=S-ndrome-acrocalloso–ACS-&search=Disease_Search_Simple


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