Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto

Sinónimos: ADCME
BAFME
Epilepsia mioclónica adulta familiar
Epilepsia mioclónica familiar del adulto
FAME
FCMTE
Mioclonía cortical autosómica dominante y epilepsia
Temblor mioclónico cortical familiar y epilepsia

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La epilepsia mioclónica benigna adulta familiar (BAFME) es un síndrome epiléptico hereditario caracterizado por temblores corticales de las manos, tirones mioclónicos y ocasionalmente convulsiones generalizados o focales con un curso de la enfermedad no progresivo o de progresión muy lenta, y sin signos de una demencia temprana o una ataxia cerebelosa.

Su prevalencia mundial es desconocida pero se ha estimado una prevalencia de 1/35.000 en Japón.

La BAFME se suele presentar en la 2ª década de vida (puede hacerlo entre los 11-50 años) con un temblor cortical leve de las manos. El temblor consiste en unos tics sutiles, arrítmicos y continuos en las manos, agravados con la fatiga o el estrés emocional. No hay progresión en la gravedad de los temblores hasta después de los 70 años. El mioclono suele aparecer a la misma edad que el temblor cortical y consiste en tirones segmentarios, arrítmicos y erráticos de los miembros superiores. Las convulsiones tónico-clónicas poco frecuentes también son una manifestación de la BAFME, produciéndose tras la aparición de temblores y del mioclono, y a menudo acelerado por la estimulación fótica, el estrés emocional y la privación de sueño. Algunos pacientes de familias con anomalías genéticas localizadas en el cromosoma 2p11.1-q12.2 presentan crisis parciales complejas resistentes a los medicamentos y anomalías focales en el EEG. A una edad avanzada, es posible un empeoramiento del mioclono así como dificultades al andar y una ataxia leve.

La BAFME ha sido localizada en al menos 4 diferentes loci cromosómicos: 8q23.3-q24.11 en familias japonesas (tipo 1), 2p11.1-q12.2 en italianas (tipo 2), 5p15.31-p15.1 en francesas (tipo 3) y 3q26.32-q28 en tailandesas (tipo 4). Recientemente se describió una familia egipcia consanguínea con epilepsia focal, rasgos neuropsiquiátricos, nivel cognitivo de inteligencia límite, y mioclono: similar a la BAFME pero herencia autosómica recesiva. La responsable es una deleción homocigota en CNTN2 (1q32.1) que codifica para la contactina 2.

El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y electrofisiológicos. Los hallazgos del EEG incluyen una respuesta fotomioclónica y anomalías de puntas múltiples y ondas. Los pacientes también muestran componentes corticales extremadamente aumentados en los potenciales evocados somatosensoriales y un mayor reflejo C. El análisis del promedio tirón-bloqueado revela ondas bifásicas positivo-negativas precediendo el mioclono.

La BAFME debe diferenciarse de síndromes epilépticos con rasgos mioclónicos prominentes. Los pacientes pueden ser diagnosticados con facilidad como que padecen una epilepsia mioclónica juvenil (JME) debido a la ocurrencia de sacudidas mioclónicas y convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Sin embargo, la JME se diferencia clínicamente de la BAFME por la ausencia de temblor cortical, las sacudidas mioclónicas principalmente proximales, y las convulsiones que se producen al despertar. La ausencia de ataxia y demencia, la aparición en adultos, y la evolución normalmente benigna de la epilepsia diferencia la BAFME de las epilepsias mioclónicas progresivas.

La BAFME se transmite en forma autosómica dominante y con penetrancia alta. El consejo genético es posible cuando un miembro de la familia tiene la enfermedad y el diagnóstico presintomático puede hacerse en pacientes jóvenes de familias con alteraciones en alguno los 3 loci, basándose en los hallazgos electrofisiológicos.

El temblor cortical (distinto del temblor esencial) suele tener una respuesta pobre a los beta-bloqueadores pero mejora con medicamentos antiepilépticos. El valproato, el levetiracetam y las benzodiacepinas son más beneficiosas en el tratamiento de temblores corticales y el mioclono debido a sus efectos antiepilépticos y antimioclónicos combinados. En algunos casos, la epilepsia puede ser difícil de tratar.

La BAFME no tiene efectos en la esperanza de vida. Con un tratamiento exitoso, los pacientes son aliviados a menudo de sus síntomas.

 

Revisores expertos:

  • Dr Pasquale STRIANO

 

Última actualización: Febrero 2012

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11734&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ADCME&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epilepsia-miocl-nica-benigna-familiar-del-adulto–ADCME-&title=Epilepsia-miocl-nica-benigna-familiar-del-adulto–ADCME-&search=Disease_Search_Simple


 

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