Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis

Sinónimos: Enfermedad de camisa

Prevalencia: Queratodermia – dermatosis ictiosiforme – beta – glucuronidasa elevada

Queratodermia loricrina

Síndrome de Vonhwinkel – ictiosis

Prevalencia:  <1/1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia

 

Definición de la enfermedad

La queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis es una queratodermia palmoplantar difusa caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar »en panal de abeja» asociada a pseudo-ainhum del meñique, ictiosis y sordera. La queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis se transmite con un patrón autosómico dominante.

 


Fuente: Orphanet (Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis), última atualización mayo 2018.


 

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