La terapia génica parece ser efectiva para el síndrome de quilomicronemia familiar

Según una historia de eurekalert.org, el primer paciente que recibió tratamiento con alipogen tiparovovec informó resultados positivos después de un período de tratamiento de 18 meses. Alipogene tiparovovec es una terapia genética que ha obtenido aprobación en la UE para el tratamiento del síndrome de quilomicronemia familiar, también conocida como deficiencia de lipoproteína lipasa.
El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) es un trastorno de deficiencia de lípidos genéticamente relacionado en el que los pacientes carecen de la capacidad de las enzimas lipoproteínas lipasas que son esenciales para la descomposición de los triglicéridos. El resultado de esto es que las moléculas de triglicéridos grasos aparecen en la sangre a niveles severamente elevados. Cuando se detecta en la infancia, los síntomas incluyen dolor similar al cólico y la falta de crecimiento. El primer embarazo o el uso de estrógenos suplementarios pueden desencadenar la aparición de síntomas en mujeres con este trastorno. Para la mayoría de los pacientes, los síntomas más comunes son dolor abdominal crónico y pancreatitis aguda. La pancreatitis puede ser una afección potencialmente mortal y puede causar problemas como diabetes e insuficiencia pancreática. El tratamiento implica una dieta estricta que es baja en grasa y evita los carbohidratos simples, así como el uso de medicamentos para reducir los lípidos.

Alipogene tiparovovec se aprobó por primera vez para su uso en 2012 en Europa. Sin embargo, la única persona que realmente recibe tratamiento con el medicamento es el paciente del estudio. El tratamiento está indicado para pacientes que experimentan ataques frecuentes y severos de pancreatitis incluso cuando siguen de cerca las limitaciones de la dieta. El hecho de que solo un paciente lo haya usado sugiere que los fármacos hipolipemiantes y los cambios en la dieta son normalmente suficientes para la mayoría de los pacientes.
Durante el período de tratamiento de dieciocho meses, el paciente estaba esencialmente libre de síntomas gracias a la terapia génica, sin dolor abdominal ni ataques de pancreatitis. El paciente pudo abandonar los medicamentos anteriores y experimentó mejoras en la calidad de vida general. Vale la pena señalar que este paciente había experimentado 37 ataques individuales de pancreatitis en el pasado, destacando la gravedad de FCS en este caso.
A pesar de que el medicamento parece funcionar bien, el fabricante Uniqure ha sacado alipogen tiparovovec (vendido como Glybera) de los estantes de las tiendas. Esto se debió principalmente a que esencialmente no había demanda de la droga en comparación con cualquier preocupación con la seguridad o la efectividad.
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