Enfermedad de Addison

Sinónimos: Adrenalitis autoinmune
Enfermedad de Addison autoinmune
Enfermedad de Addison clásica
Enfermedad de Addison primaria

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La enfermedad de Addison (AD) es un trastorno endocrino poco frecuente y crónico debido a una destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal que propicia un déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides. En términos estrictos, la AD designa la adrenalitis autoinmune, pero también se usa para describir cualquier forma de insuficiencia suprarrenal crónica primaria (CPAI).

La prevalencia de la AD es de 1/9.000-1/6.000 en los países desarrollados.

El pico de aparición de la enfermedad ronda los 40 años pero puede ocurrir a cualquier edad. Se presenta de forma insidiosa con síntomas no específicos por lo que se puede confundir con enfermedades más prevalentes. Las manifestaciones más comunes incluyen: fatiga, pérdida de peso y energía, malestar general, náuseas, anorexia, dolor muscular y articular. La pigmentación de la piel y de las membranas mucosas (oscurecimiento de la piel) es un signo cardinal de la AD. Los síntomas de hipotensión postural e hipoglucemia son manifestaciones tardías. Los pacientes pueden tener apetencia especial por la sal. El vitíligo y la alopecia areata suelen estar presentes cuando la causa es un trastorno autoinmune. La AD también causa déficit de dehidroepiandrosterona provocando síntomas adicionales sólo observables en mujeres. Puede ocurrir una insuficiencia suprarrenal aguda (AAI) si no se sigue el tratamiento o durante una enfermedad desencadenante y se trata de una emergencia médica potencialmente mortal.

La AD resulta de la destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal y puede ser aislada o pude formar parte de un trastorno autoimune (síndrome poliendocrino autoinmune tipos 1, 2 o 4).

Las pruebas bioquímicas son necesarias para diagnosticar la AD. Se miden los niveles de cortisol en suero temprano durante la mañana y de hormona adrenocorticotropa (ACTH) en plasma. La ACTH en plasma es mucho mayor en individuos con AD (>22 pmol/L) y el cortisol sérico es generalmente bajo (<83nmol/L) pero puede fluctuar. Un test de estimulación que permita observar la respuesta del cortisol a la ACTH exógena es una herramienta útil para confirmar el diagnóstico. En sujetos sanos, las concentraciones de cortisol aumentan (>500 nmol/L) tras la administración de ACTH exógena, cosa que no sucede en los pacientes con AD. Niveles elevados de ACTH confirman el diagnóstico de AD.

Debe descartarse una insuficiencia suprarrenal secundaria. Las causas incluyen tumores hipofisarios, hipofisitis linfocitaria, tuberculosis hipofisaria y sarcoidosis. También deben excluirse los trastornos infiltrativos y otras causas de CPAI: tuberculosis, infecciones fúngicas e infecciones oportunistas asociadas al SIDA. Causas menos comunes de CPAI: trastornos genéticos, tumores, y el tratamiento con determinados fármacos.

El tratamiento es de por vida y precisa de un equipo multidisciplinar. El reemplazo de glucocorticoides con hidrocortisona oral (10-25 mg diarios tomados en 2-3 dosis) se administra para imitar los patrones fisiológicos de secreción de cortisol. La fludrocortisona oral se administra para sustituir a los mineralocorticoides. El reemplazo de dehidroepiandrosterona es opcional. Los niveles de glucocorticoides pueden ajustarse durante épocas de estrés para prevenir la AAI. La dosis de hidrocortisona se mantiene en base a la evaluación y respuesta clínicas, teniendo en cuenta el bienestar del paciente y la presencia de signos de dosificación excesiva o sobredosificación o de baja dosificación o infradosificación. Una evaluación de la actividad de renina en plasma es útil para optimizar la dosis de fludrocortisona. Debe monitorizarse el crecimiento y desarrollo de los niños. Los pacientes deben llevar encima un preparado de hidrocortisona listo para ser inyectado, así como una tarjeta de alerta médica en caso de crisis suprarrenal.

No hay cura para la AD pero con un tratamiento y un cuidado adecuados para prevenir la AAI no hay disminución de la esperanza de vida. La AD solo pone en riesgo la vida cuando es ignorada.

 

Revisores expertos:

  • Dr Anne BACHELOT

 

Última actualización: Noviembre 2012

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11626&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Adrenalitis-autoinmune&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Addison–Adrenalitis-autoinmune-&title=Enfermedad-de-Addison–Adrenalitis-autoinmune-&search=Disease_Search_Simple


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2 comentarios sobre “Enfermedad de Addison

  • el 22 Mayo 2014 a las 7:09 PM
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    Mil Gracias por la excelente información que publican. Mi Hijo de 13 años comenzó a presentar cada uno de los intomas que enlistan, y lo llevamos a una larga lista de Pediatras y especialistas, Neumólogos, Cardiólogos, Gastroenterólogos, etc. A la par una multitud de estudios en los que buscaban confirmar desde Intoxicación, alguna enfermedad Viral y hasta Hepatítis. La coloración Obscura de la Piel, la pigmentación amoratada de la lengua y las encias sorprendian a los médicos pero ninguno sabia dar una explicación ni un tratamiento que denotara mejoría; mi hijo comenzó a dejar de comer y después ya no tenia fuerzas para mantenerse en pie. Gracias a Dios la esposa de mi padre, por una experiencia previa con una sobrina, nos recomendó el INP, Instituto Nacional de Pediatría, y me platicó de lo profesionales que eran los médicos del INP. Al día siguiente por la mañana llevé a mi hijo al INP. Todas las alabanzas que escuché resultaron pocas; en unas cuantas horas detectaron el Sindrome de Adisson a mi hijo y lo ayudaron a salir adelante. Estuvo hospitalizado casi 30 dias. Hoy mi hijo está creciendo y muy bien en la escuela. No exagero al decir que le salvaron la Vida y se los agradezco de todo corazón. Dios existe y nos guió hacia el INP en el momento crítico y preciso. Por cierto, es sumamente conseguir el medicamento Fludrocortisone (0.1 mg) y una gran preocupación para mi familia es quedarnos sin el suministro necesario. Si alguien sabe donde se puede conseguir, recomiendo y le pido por favor que lo publique. Gracias a la FEMEXER por éste espacio que puede salvar vidas. Espero que este relato sea de utilidad y orientación oportuna para otros padres.

  • el 3 Junio 2014 a las 4:42 PM
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    Gracias a usted por leernos.

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