Adrenomieloneuropatía

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Opresivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La adrenomieloneuropatía (AMN) es una forma adulta de la adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), una enfermedad peroxisomal que se caracteriza por paraparesia espástica y que está a menudo asociada a una insuficiencia suprarrenal periférica en varones.

La incidencia estimada de X-ALD al nacer es de 1/20.000. La AMN se manifiesta, en la edad adulta, en más del 60% de los pacientes femeninos y casi todos los pacientes masculinos.

Los síntomas neurológicos iniciales, que reflejan una afectación de la médula espinal y que se dan con mayor frecuencia en varones jóvenes (20-30 años), son: debilidad en los miembros inferiores, dificultades para correr, marcha desequilibrada por la ataxia sensorial, alteraciones del esfínter e impotencia; son lentamente progresivos. Los síntomas clínicos de la neuropatía periférica son poco frecuentes. Pueden perder pelo en la cabeza ya en la adolescencia y la insuficiencia adrenocortical (AI) puede estar presente antes de los síntomas neurológicos. La AI es a menudo latente, con ausencia de melanodermia, pero puede presentarse como fatiga, náusea o incluso insuficiencia suprarrenal primaria aguda. La aparición en mujeres es posterior (40-50 años), la AI es poco frecuente (1%) y la progresión de la enfermedad suele ser menos grave. Hay incremento del riesgo de morbilidad psiquiátrica. Se observa a menudo depresión en pacientes con discapacidad motora grave.

La AMN se debe a mutaciones en el gen ABCD1 (Xq28) que codifica para la ALDP, una proteína transmembrana peroxisomal implicada en el transporte de ésteres-CoA de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en el peroxisoma.

Las pruebas genéticas deben ir precedidas, en varones, por test para altas concentraciones en plasma de VLCFA. La RM de la médula espinal muestra atrofia inespecífica sin captación de gadolinio; la transferencia de magnetización o la imagen por tensor de difusión pueden revelar más anomalías. La electromiografía y la velocidad de conducción nerviosa pueden mostrar una polineuropatía. La RM cerebral puede revelar anomalías de los tractos piramidales en el tronco cerebral y las cápsulas internas. Las mujeres heterocigotas pueden tener niveles plasmáticos normales de VLCFA; las pruebas genéticas son, por tanto, obligatorias.

El diagnóstico diferencial incluye paraplejías espásticas hereditarias, esclerosis lateral primaria, xantomatosis cerebrotendinosa, leucodistrofia metacromática y enfermedad de Krabbe, así como déficits en vitamina B12, ácido fólico o cobre. Los síntomas de la AI pueden parecerse a los de la enfermedad de Addison.

Es posible el diagnostico genético gestacional en muestra de vellosidades coriónicas (10-13 semanas), con amniocentesis (15-18 semanas) y preimplantacional.

La transmisión está ligada al X; deben ofrecerse pruebas genéticas y consejo genético a padres y familiares de los afectados. Todas las hijas de varones AMN serán heterocigotas.

El tratamiento para la mielopatía es sintomático. Se recomienda una evaluación anual o bianual por parte de un neurólogo para el tratamiento de la espasticidad y el dolor neuropático y la derivación a un urólogo. Deben analizarse regularmente la testosterona plasmática, el cortisol, los mineralocorticoides, los niveles de ACTH y las respuestas a la estimulación con ACTH; puede ser necesaria una terapia sustitutiva. En varones adultos con AMN, debe realizarse anualmente una RM cerebral para detectar signos tempranos de desmielinización cerebral y proponer un trasplante de células madre hematopoyéticas alogénico si hay un donante compatible.

En el 35% de pacientes se observa una progresión marcada de la mielopatía en los primeros 3-5 años tras su aparición, otros progresan más lentamente. Entre los 10-15 años, la discapacidad motora puede llegar a ser grave requiriendo ayuda para la locomoción. Algunos pacientes (35% de varones, 2% de mujeres) desarrollan una desmielinización cerebral adicional entrando en una fase activa de neuroinflamación en el cerebro (X-CALD).

 

Revisores expertos:

  • Pr Patrick AUBOURG

 

Última actualización: Marzo 2013

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16885&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Adrenomieloneuropat-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Adrenomieloneuropat-a&title=Adrenomieloneuropat-a&search=Disease_Search_Simple


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6 comentarios sobre “Adrenomieloneuropatía

  • el 20 Febrero 2014 a las 5:38 PM
    Permalink

    Buenas tardes, mi participación es más una pregunta que comentario, la pregunta es: ¿Hay algún tratamiento que ayude a una persona que tiene esta enfermedad? la persona es Gabriel Domínguez Pérez tiene cerca de 50 años y su enfermedad se le hace presente hace dos años.
    Ha dejado de trabajar y comienza a tener problemas motores, pero siempre con inquietud de encontrar alguna cura o limitación del proceso degenerativo.
    Hoy vi el programa que aparece en María Visión sobre la Federación Mexicana de enfermedades raras y si es posible recomendar a mi compadre para buscar un apoyo médico.
    El correo de él es: gabo19624@hotmail.com
    Agradezco de antemano su atención
    Su servidor Jesús Méndez

  • el 2 Abril 2014 a las 4:36 PM
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    Estimado Jesús,

    Por favor envíe un mail explicando su situación a siop@femexer.org

    Saludos.

  • el 22 Julio 2015 a las 9:46 AM
    Permalink

    Hola, buenas tardes, me comunico por este medio, por que tenemos un caso de adrenoleucodistrofia aqui en Chihuahua, se trata de un niño de 9 años con diagnostico desde hace 4 meses, aqui no se le ha brindado mucho apoyo y me gustaria saber de que forma se podria apoyar a este paciente. De antemano gracias.
    Te mando un resumen rapido:
    Paciente masculino de 9 años de edad, producto de 6ta gesta, de un embarazo a término normoevolutivo, obtenido a las 40 semanas de gestación por parto vía vaginal, lloro y respiro al nacer; sin complicaciones perinatales. Peso y talla al nacer madre no recuerda. Sin datos anormales en desarrollo psicomotriz. Desarrollo psicomotor en lenguaje, social, motor fino y motor grueso adecuado. No fue alimentado a seno materno por falta de desarrollo de pezón de la madre, comenzando alimentación con formula, ablactación y destete no recuerda, dieta actual adecuada en cantidad y regular en calidad, dieta familiar. Cuenta con todo esquema de vacunación muestra cartilla.

    Antecedentes Heredo Familiares:
    • Carga genética para HAS, resto negado.
    Antecedentes Personales Patológicos:
    • Alergias: negada. Enfermedades: Hospitalizaciones previas:(+) marzo 2015 en Hermosillo Sonora por mismo problema donde se le dio diagnóstico de Adrenoleucodistrofia. Transfusiones (-).
    PA: Inicia su padecimiento previo al ingreso desde noviembre de 2014 al iniciar con disminución de agudeza visual y auditiva referida por el paciente a la madre; sin alteraciones posteriores. Dicha disminución visual inicio de forma súbita en noviembre 2014, comenzando con ojo izquierdo, progresando de forma bilateral, pasando de dificultad para ver objetos cercanos hasta a cuenta dedos; por lo que afecto su desarrollo escolar: al no percibir su entorno y dificultad para su desarrollo en el. Hipoacusia bilateral inicio de forma súbita en noviembre 2014 al comenzar con dificultad para entender ordenes hasta llegar a necesidad de hablar en tono fuerte cerca de CAE. Madre refiere que también curso con nauseas con vómitos en múltiples ocasiones de contenido alimenticio, cefalea holocraneana 8/10 disminuía al automedicación sin referir tipo. Acudió a valoración a UMF de Creel Chihuahua donde se le dio lavados auditivos y tratamiento analgésico, sin mejoría alguna. Viajo a Hermosillo Sonora por problemas familiares, donde fue valorado el paciente, realizándose resonancia magnética dando diagnóstico de adrenoleucodistrofia en región occipital; madre menciona que no se le dio tratamiento. Madre refiere que a partir de marzo, el infante comenzó con cambios en la conducta refiriendo agresividad, no seguir ordenes; así como el repetir verbalmente las mismas órdenes. Regreso a Chihuahua, madre decide llevarlo a hospital infantil, ingresando 07 marzo 2015 donde fue valorado se le realizo TAC de cráneo simple y contrastada, arrojando imagen hipodensa en region occipital (no hay interpretación); mismo hospital fue valorado por oncología donde se pide Resonancia Magnética reportando visualización de leuco-encefalopatía a nivel de region occipital en forma bilateral, lesiones hiperdensas en T2 e hipodensas en T1, con reforzamiento periférico, involucrando ambos talamos, region lateral del mesencéfalo, trígonos ventriculares, region occipital gasta subcortical, dando como diagnostico adrenoleucodistrofia en fase progresiva. Se le realizan múltiples estudios y valoraciones por neurología donde no se reporta la determinación sérica de ácidos grasos de cadena muy larga por no estar dentro de cuadro de servicios subrogados. Se pide valoración por oftalmología, rehabilitación y genética por consulta externa; sin embargo madre del paciente menciona que nunca se llevaron a cabo por que no fueron enviadas de hospital infantil, egresando el día 20 de marzo 2015. Actualmente es enviado de HGZ # 16, a este nosocomio para valoración por neurología pediátrica, para manejo multidisciplinario (otorrinolaringología, oftalmología, neurología), seguimiento.

    EF: No es posible valorar fondo de ojo, por paciente inquieto y agresivo; notas refieren: no papiledema, relación arteria vena 1:3. Adecuada implantación de pabellones auriculares, CAE permeable, no se valora conducto audito por paciente inquieto y agresivo. movimientos espásticos con supinación de antebrazo y de flexión de los dedos de MTD. Resto sin alteraciones.

  • el 7 Septiembre 2016 a las 11:56 AM
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    La dirección correcta es accesalud.femexer.org
    Saludos

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