Angioedema hereditario tipo 3

Sinónimos: AEH 3
Angioedema – asociado a estrógenos hereditario
Angioedema – dependiente a estrógenos hereditario
Angioedema hereditario asociado a estrógenos
Angioedema hereditario estrógeno dependiente
Edema angioneurótico dependiente de estrógenos hereditario
Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos
Edema angioneurótico hereditario tipo 3
Edema hereditario angioneurótico estrógeno dependiente
HAE-III

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

El angioedema hereditario tipo 3 (AEH 3) es una forma de angioedema hereditario (consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior.

Su prevalencia es desconocida ya que se han descrito muy pocos casos (en su mayoría en individuos descendientes de franceses, alemanes o británicos).

Al igual que los AEH 1 y 2 (consulte estos términos), se presenta generalmente en la infancia con síntomas que se agravan en la adolescencia. Contrariamente a los AEH tipos 1 y 2, el AEH tipo 3 se presenta principalmente en mujeres y los ataques están asociados frecuentemente con el aumento de los niveles de estrógenos (embarazo, contracepción oral, terapia de reemplazo hormonal).

Puede estar causado por una mutación de ganancia de función en el gen F12, que codifica el factor 12 de coagulación (factor de Hageman). Estas mutaciones causan un aumento de la actividad del factor 12 (mientras que los niveles del inhibidor C1 en suero y de la actividad de C1 permanecen normales) provocando un aumento de la formación de bradicinina.

No hay un tratamiento autorizado para el AEH 3 pero los antagonistas del receptor de la bradicinina y el concentrado de C1-INH han tenido éxito en varios casos. La profilaxis con ácido tranexámico es probablemente más eficaz que con andrógenos atenuados.

 

Revisores expertos:

  • Pr Laurence BOUILLET

 

Última actualización: Agosto 2011

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14627&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AEH-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Angioedema-hereditario-tipo-3–AEH-3-&title=Angioedema-hereditario-tipo-3–AEH-3-&search=Disease_Search_Simple


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