Con su código el Síndrome de Angelman más fácil de investigar y monitorear

De acuerdo con una noticia de Angelman Syndrome, el síndrome de Angelman recibió recientemente su propio código de enfermedad único: Q93.51.

El nuevo código ayudará a que la investigación y el seguimiento de la enfermedad sean mucho más fáciles. También servirá como una herramienta importante para rastrear cuántas personas realmente tienen el síndrome de Angelman. El nuevo código simplemente agrega un dígito adicional, el “1” al final, pero marca la diferencia, porque la categoría Q93.5 se ha convertido en algo así como un código de cesto de basura que se refiere a cientos de otras enfermedades genéticas.

El síndrome de Angelman es un raro trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso del cuerpo. El trastorno es causado por una mutación genética en el cromosoma 15 que involucra el gen UBE3A. Si bien se puede heredar, a menudo aparece como una nueva mutación. Los síntomas incluyen alteración del habla, retrasos en el desarrollo, problemas de movimiento / equilibrio, convulsiones, microcefalia, discapacidad intelectual, características distintivas de la cara y de la mano, una actitud generalmente feliz y una fascinación por el agua. El tratamiento es principalmente sintomático y no hay cura. Las personas con el síndrome de Angelman normalmente viven una vida normal y anhelan el juego y la interacción social. También desarrollan una fuerte comunicación no verbal y parecen comprender mucho más de lo que pueden indicar.

La decisión de darle su propio código al síndrome de Angelman fue la del Centro Nacional de Estadísticas de Salud. El código facilitará que los investigadores y científicos desarrollen nuevos estándares de cuidado, monitoreen las tasas de mortalidad, recluten pacientes para ensayos clínicos y monitoreen los resultados de los tratamientos.

A medida que los registros con el nuevo código comiencen a acumularse, los investigadores podrán hacer determinaciones tales como la edad promedio en que las personas con el trastorno están hospitalizadas y las causas comunes de muerte. Las proyecciones actuales sugieren que al menos 30,000 personas en los Estados Unidos tienen el síndrome de Angelman, pero debido a la falta de mantenimiento de registros, la cantidad podría ser sustancialmente mayor.

Raquel Cabo, quien es la VP de acceso al mercado global en Ovid Therapeutics, dice que el nuevo código también ayudará a la compañía en sus esfuerzos por desarrollar un posible tratamiento para el síndrome de Angelman.

También hay esfuerzos constantes para que otras enfermedades raras, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Dravet, también obtengan sus propios códigos.

 

Artículos relacionados: síndrome de angelman, trastorno genético, investigación, tratamiento


Fuente: https://goo.gl/LmjBpo

A %d blogueros les gusta esto: