Agammaglobulinemia autosómica

Sinónimos: Agammaglobulinemia tipo no-Bruton

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico recesivo
  • Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

Además de la forma conocida de agammaglobulinemia ligada al X debida a mutaciones en el gen que codifica para la tirosina quinasa de Bruton (btk), han sido descritas formas autosómicas recesivas de la agammaglobulinemia.

Las diferentes formas se caracterizan todas por una carencia completa de células B maduras circulantes, originando una agammaglobulinemia que conduce a una particular susceptibilidad a las infecciones bacterianas de los aparatos digestivo y respiratorio. La meningo-encefalitis enteroviral es una complicación muy grave y no infrecuente. El único tratamiento disponible actualmente es la terapia intravenosa o subcutánea de sustitución de inmunoglobulinas. La incidencia es muy baja, alrededor de 1/2,000,000 nacimientos. Se han descrito cuatro anomalías moleculares diferentes, todas resultantes de defectos en las rutas de señalización de los receptores de las células pre-B o de las células B.

 

Revisores expertos:

  • Dr Anne DURANDY

 

Última actualización: Enero 2005

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10310&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Agammaglobulinemia-autos-mic&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Agammaglobulinemia-autos-mica&title=Agammaglobulinemia-autos-mica&search=Disease_Search_Simple


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